Healthcare

Dal machine learning nuove armi contro le patologie in età pediatrica

Ricercatori della Duke University e della Johns Hopkins University hanno dimostrato che l’utilizzo dell’analisi predittiva su dati delle cartelle cliniche elettroniche può rilevare precocemente l’autismo nei bambini inferiori a un anno. Al Dell Children’s Medical Center di Austin (Texas) è stato creato un algoritmo di apprendimento automatico per tracciare i modelli di movimento dei neonati ricoverati in terapia intensiva, al fine di evitare potenziali rischi

Pubblicato il 17 Apr 2023

Luigi Mischitelli

Legal & Data Protection Specialist - Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.

Ai neonati

Tra le diverse discipline sanitarie in cui l’uso di nuove tecnologie di intelligenza artificiale sta facendosi strada negli ultimi anni, l’ambito pediatrico assurge a una posizione di rilievo. Due recenti studi accademici statunitensi, in particolare, affrontano due problematiche di rilievo che interessano la salute dei neonati.

Machine learning per rilevare precocemente l’autismo nei bambini

Una recente ricerca[1] “combinata” della Duke University (North Carolina) e della Johns Hopkins University (Maryland) ha dimostrato che l’utilizzo in ospedale di una serie di strumenti di analisi predittiva (ossia utilizzare dati, algoritmi statistici e tecniche di machine learning per individuare la probabilità di risultati futuri basandosi sui dati storici[2]), che si “alimentano” su dati contenuti in cartelle cliniche elettroniche, possono rilevare precocemente l’autismo nei bambini che non hanno ancora compiuto il primo anno d’età. Secondo lo studio accademico, la diagnosi precoce dell’autismo nell’infanzia è fondamentale per garantire ai pazienti (e alle loro famiglie) l’accesso ad un adeguato supporto medico, in modo da ottenere risultati migliori nella lotta a tale disturbo.

AI neonati

Foto: Pixabay

Sebbene i ricercatori spingano per la diagnosi predittiva prima dei dodici mesi d’età, negli Stati Uniti lo screening universale in materia di autismo è raccomandato per neonati che hanno tra i diciotto e i ventiquattro mesi[3]. E, al di là delle raccomandazioni, l’età media dei bambini sottoposti a screening negli USA è di ben cinquanta mesi. Troppo tardi secondo i ricercatori della Duke e della Johns Hopkins, con la maggior parte dei bambini nei quali l’autismo viene identificato troppo tardi per poter beneficiare appieno di interventi precoci. Gli strumenti “standard” di screening precoce dell’autismo sono sì efficaci, ma l’assenza di diagnosi precoce può comportare, come abbiamo visto, problemi. Questi strumenti standard, inoltre, possono anche contribuire a creare delle disparità nella diagnosi, con risultati peggiori per le bambine (pregiudizi di genere), per i bambini appartenenti a minoranze etniche (pregiudizi su base etnica) e per i bambini appartenenti a famiglie a basso reddito (pregiudizi sociali).

Come contrastare i bias dell’AI nei neonati

Stiamo parlando dei classici pregiudizi (o bias) dell’intelligenza artificiale, che anche in questo settore hanno una certa rilevanza. Per combattere il problema dei bias, i ricercatori statunitensi hanno deciso di sviluppare strumenti per rilevare l’autismo a cadenza fissa, dal primo al dodicesimo mese di età del bambino, partendo dall’utilizzo di dati prelevati direttamente dalle cartelle cliniche elettroniche (in uso presso i nosocomi universitari). Per sviluppare questi strumenti, i ricercatori della Duke hanno raccolto i dati di poco più di quarantacinquemila bambini (sotto i 30 giorni di età), pazienti del nosocomio della Duke University tra il gennaio 2006 e il dicembre 2020. Per valutare le prestazioni del modello, il team di ricerca ha misurato sensibilità, specificità e valore predittivo positivo (inteso, quest’ultimo, come la probabilità che un paziente abbia, o non abbia, una certa malattia partendo dal risultato di un test[4]). Le previsioni del modello, peraltro, sono state confrontate con indagini tipicamente utilizzate negli screening dell’autismo. I risultati raggiunti dal team di ricerca suggeriscono che il rilevamento dell’autismo basato su dati acquisiti da cartelle cliniche elettroniche potrebbe essere integrato con le indagini sui caregiver degli interessati per migliorare l’accuratezza dello screening precoce dell’autismo nei bambini, con controlli di routine che potrebbero aiutare nel monitoraggio “passivo” basato su modelli predittivi per migliorare l’accuratezza del rilevamento dell’autismo.

Software-as-a-Medical-Device su piattaforme informatiche non mediche utilizzato in combinazione con altri dispositivi medici

Lo scorso anno un altro studio statunitense, sulla medesima tematica[5], rilevò che un software basato sull’intelligenza artificiale avrebbe potuto aiutare i medici di base a diagnosticare con precisione il disturbo dello spettro autistico nei bambini fino ai sei anni. Tale software è un SaMD (Software-as-a-Medical-Device), che può funzionare su piattaforme informatiche non mediche e può essere utilizzato in combinazione con altri dispositivi medici[6]. Questo strumento utilizza caratteristiche comportamentali predittive del disturbo dello spettro autistico, ricavate da un questionario per il caregiver (es. il genitore del bambino), un questionario per l’operatore sanitario e due brevi video con raccomandazioni da applicare. Lo strumento SaMD può classificare i piccoli pazienti come positivi al disturbo, negativi ad esso oppure non-determinati; in quest’ultimo caso le informazioni inserite sono insufficienti per consentire all’algoritmo di produrre un risultato altamente predittivo. Della coorte che ha ricevuto una diagnosi di disturbo dello spettro autistico da uno specialista, più della metà ha anche ricevuto un risultato determinato dallo strumento predittivo. Il dispositivo ha classificato correttamente la quasi totalità dei casi. I ricercatori hanno concluso che gli ausili diagnostici basati sull’intelligenza artificiale possono avere un potenziale significativo per assistere i medici di base nella diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Anche se la strada da percorrere è ancora lunga.[7]

AI neonati

Foto Pixabay

Apprendimento automatico per tracciare i modelli di movimento in terapia intensiva neonatale

Un’altra problematica pediatrica affrontata con l’uso di nuove tecnologie riguarda un recente studio statunitense[8] che ha visto i ricercatori del Dell Children’s Medical Center di Austin (Texas) creare un algoritmo di apprendimento automatico (ML) per tracciare i modelli di movimento dei neonati ricoverati presso l’unità di terapia intensiva neonatale. Subito dopo la nascita, il monitoraggio dei cosiddetti “schemi di movimento” dei neonati è fondamentale perché può essere indicativo di (potenziali) rischi sanitari. Questo è particolarmente importante per i neonati nati prima delle trentasette settimane di gestazione. Alcuni schemi possono prevedere quando questi neonati sperimenteranno eventi comuni come l’apnea (assenza di respirazione) o la bradicardia (frequenza cardiaca al di sotto del normale), prevedendo gli impatti sulla salute neurologica del neonato a lungo termine. Per i ricercatori di Austin è necessario dimostrare che il movimento del neonato è un segno vitale, proprio come la pressione sanguigna, il polso, la respirazione e la temperatura corporea. Il serio rischio di sviluppare diverse complicazioni neurologiche durante la crescita, come la paralisi cerebrale, il disturbo dello spettro autistico o le difficoltà di apprendimento, porta al necessario monitoraggio di alcuni di questi eventi precoci (come, per l’appunto, il movimento) per comprendere meglio la relazione con gli eventi successivi.

Un algoritmo sfrutta i livelli di saturazione di ossigeno nel sangue dei neonati

La ricerca del nosocomio texano è consistita in una revisione dei dati raccolti in precedenza da cento neonati ricoverati in terapia intensiva neonatale. Con questi dati, i ricercatori hanno sviluppato un algoritmo per tracciare i modelli di movimento attraverso i livelli di saturazione di ossigeno nel sangue. Il tutto è partito dalla constatazione che i metodi “tradizionali” per monitorare i modelli di movimento, come i monitor per la rilevazione in tempo reale e gli accelerometri, spesso falliscono o interrompono le cure di base; poiché la raccolta dei livelli di saturazione dell’ossigeno nel sangue è di routine, questi dati possono essere utilizzati in sostituzione dei classici standard.

Ai neonati

Foto Pixabay

Potenzialmente il neonato prematuro può smettere di respirare, con la frequenza cardiaca che – di conseguenza – si abbassa. Un effetto diretto dell’apnea e della bradicardia è l’improvviso e forte movimento dell’infante, con il quale monitoraggio è possibile prevedere quando ci sarà la prossima apnea. L’algoritmo dei ricercatori del Dell Children’s Medical Center potrebbe, in futuro, contribuire a creare ulteriori strumenti e risorse, come un materasso intelligente che vibra per indicare l’apnea nei neonati. Inoltre, il monitoraggio dei modelli di movimento mediante apprendimento automatico potrebbe aiutare i medici a determinare quali neonati possono tornare a casa e quali necessitano di una permanenza nel nosocomio. Il monitoraggio a domicilio del neonato, con la stessa efficacia di quello effettuato in ospedale, sarà la prossima frontiera del settore.[9]

Note

  1. Predictive Value of Early Autism Detection Models Based on Electronic Health Record Data Collected Before Age 1 Year. JAMA Network Open. https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2800898
  2. Analisi predittiva: cos’è, a cosa serve, come farla e vantaggi. Bigdata4innovation. https://www.bigdata4innovation.it/big-data/business-intelligence-da-analisi-retrospettiva-ad-analisi-predittiva/
  3. Executive Summary: Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. American Academy of Pediatrics. https://publications.aap.org/pediatrics/article/145/1/e20193448/37021/Executive-Summary-Identification-Evaluation-and?autologincheck=redirected
  4. Valore predittivo di un test diagnostico. Med4Care. https://www.med4.care/valore-predittivo-di-un-test-diagnostico/#:~:text=Il%20valore%20predittivo%20di%20un,conoscendo%20il%20risultato%20del%20test.
  5. Evaluation of an artificial intelligence-based medical device for diagnosis of autism spectrum disorder. Nature. https://www.nature.com/articles/s41746-022-00598-6
  6. SaMD, intelligenza artificiale e machine learning: i primi passi degli enti regolatori. AboutPharma. https://www.aboutpharma.com/digital-health/intelligenza-artificiale-e-machine-learning-quando-il-software-e-un-dispositivo-medico/
  7. predictive analytics Tools Accurately Detect Pediatric Autism. HealthITAnalytics. https://healthitanalytics.com/news/predictive-analytics-tools-accurately-detect-pediatric-autism
  8. In Babies, a Fifth Vital Sign? The University of Texas at Austin. https://dellmed.utexas.edu/news/in-babies-a-fifth-vital-sign
  9. Machine-Learning Algorithm Helps Monitor Movement Patterns in Infants. HealthITAnalytics. https://healthitanalytics.com/news/machine-learning-algorithm-helps-monitor-movement-patterns-in-infants

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