AI predittiva, come può contribuire alla lotta contro l’Alzheimer

La lotta serrata all’insorgenza e allo sviluppo delle malattie neurologiche vede l’impiego dell’intelligenza artificiale come l’alleato indispensabile del medico in una perenne “guerra senza esclusione di colpi”. Quest’anno, in particolare, tre studi d’oltreoceano hanno testato con successo l’utilizzo di modelli predittivi nella lotta all’Alzheimer.

Emory Healthcare di Atlanta (Georgia), AI predittiva per la valutazione cognitiva

Il primo passo in avanti è stato promosso dall’Emory Healthcare di Atlanta (Georgia), il più grande sistema sanitario di tale stato a stelle e strisce, che mira all’obiettivo di migliorare l’individuazione e il trattamento dell’Alzheimer, valutando e implementando una tecnologia digitale avanzata supportata dall’intelligenza artificiale (AI)^[1]. Il morbo di Alzheimer è la prima causa di demenza tra gli anziani e colpisce più di sei milioni di persone nei soli Stati Uniti. Secondo l’Emory, l’utilizzo della sua tecnologia comporta indubbi vantaggi associati alla diagnosi precoce di questa malattia, come la possibilità di intervenire rapidamente e di trattare le condizioni con migliori tassi di successo. In questo contesto di prevalenza della malattia, il nosocomio di Atlanta ha lavorato per riuscire a scoprire nuovi metodi di rilevamento precoce e di trattamento del morbo in esame. In collaborazione con l’azienda informatica di Boston Linus Health, l’Emory ha valutato e reso operativo l’uso di uno strumento di valutazione cognitiva digitale per rilevare il deterioramento cognitivo nei pazienti affetti da Alzheimer.

Linus Health ha concentrato i suoi sforzi sul miglioramento dell’accesso ai servizi per la salute del cervello, concentrandosi sulla diagnosi precoce dei disturbi cognitivi e cerebrali. L’identificazione di nuovi approcci per individuare le malattie cerebrali nelle loro fasi iniziali è una priorità assoluta per l’iniziativa dell’Emory. Grazie alla nuova collaborazione con Linus Health, si inizierà a utilizzare la tecnologia di valutazione cognitiva all’interno della Seavey Clinic (uno dei nosocomi dell’Emory Healthcare), che si occupa di medicina interna. La tecnologia utilizzata, denominata Core Cognitive Evaluation, comprende una versione digitale (potenziata dall’intelligenza artificiale) del famoso test dell’orologio, metodo consolidato per determinare il deterioramento cognitivo^[2].

La tecnologia in esame fornisce, inoltre, ulteriori funzionalità di test, supporto integrato al percorso clinico e risorse di intervento sullo stile di vita per i pazienti. Peraltro, l’assistenza primaria al paziente è stata a lungo la chiave di volta per affrontare le malattie, e le malattie del cervello non fanno eccezione; puntare a migliorare la vita dei pazienti attraverso una diagnosi e un intervento più precoci sono la chiave di volta nella lotta all’Alzheimer.^[3]

Università della Florida, screening precoce fino a cinque anni prima della manifestazione

Passando il confine di stato dalla Georgia alla Florida, uno studio pubblicato a febbraio scorso sulla rivista statunitense Alzheimer’s & Dementia^[4] illustra come i ricercatori della University of Florida abbiano sviluppato strumenti di intelligenza artificiale in grado di prevedere lo sviluppo della malattia di Alzheimer fino a cinque anni prima della diagnosi, utilizzando i dati raccolti, di routine, dalle cartelle cliniche elettroniche. Secondo i ricercatori di Gainesville (sede della University of Florida), attualmente non esistono test di screening precoci per l’Alzheimer, il che significa che tale malattia viene diagnosticata ai pazienti solo dopo che gli stessi iniziano a manifestare i primi sintomi.

Tuttavia (e questa è la parte più impattante), quando i sintomi compaiono, la malattia ha già causato danni significativi al cervello. Nonostante la mancanza di strumenti di screening, esistono fattori di rischio noti per l’Alzheimer, tra cui condizioni di salute (come il colesterolo alto, l’ipertensione e l’obesità), abitudini di vita e l’interazione con alcuni farmaci. Questi fattori sono registrati di routine nelle cartelle cliniche elettroniche dei pazienti statunitensi e i ricercatori hanno cercato di valutare se queste informazioni (già presenti) potessero aiutare a prevedere efficacemente l’Alzheimer. I ricercatori della Florida stanno sviluppando e testando modelli che utilizzano l’intelligenza artificiale per estrarre questo tipo di informazioni dalle cartelle cliniche dei pazienti e prevedere quali pazienti hanno probabilità di sviluppare la malattia molti anni prima che venga fatta una diagnosi. I ricercatori hanno iniziato ad estrarre i dati reali e de-identificati (pseudonimizzati) dei pazienti dall’archivio statale OneFlorida+ Data Trust^[5], che contiene le cartelle cliniche elettroniche di milioni di persone registrate come pazienti del “Sunshine State”.

Dalle circa diciassette milioni di registrazioni nell’archivio di stato, i ricercatori hanno identificato quasi ventiquattromila pazienti di età superiore ai quarant’anni con diagnosi di Alzheimer o demenza, che hanno costituito il gruppo dei casi, e poco più di un milione di pazienti di età superiore ai quarant’anni senza diagnosi di demenza, che hanno costituito il gruppo di controllo. Da qui il team della University of Florida ha sviluppato due modelli di previsione: un modello basato sulla conoscenza e un modello basato sui dati. A ciascuno di essi è stato affidato il compito di analizzare quasi dieci anni di dati relativi ai pazienti e di re-identificare i pazienti che i ricercatori sapevano avrebbero poi sviluppato l’Alzheimer. Il modello basato sulla conoscenza ha fatto previsioni utilizzando le attuali evidenze scientifiche, i fattori di rischio noti per la malattia di Alzheimer e le prescrizioni di farmaci approvati per il trattamento della patologia in esame e delle demenze correlate. Il modello basato sui dati, invece, ha fatto previsioni sulla base di tutte queste considerazioni, oltre ad altri fattori rivelati dalle cartelle cliniche elettroniche che possono contribuire all’insorgere dell’Alzheimer. Entrambi i modelli hanno ottenuto prestazioni considerate eccellenti.

Tuttavia, il modello basato sui dati ha superato significativamente il modello basato sulla conoscenza nel prevedere la malattia di Alzheimer in quattro archi temporali: al momento della diagnosi, nonché a un anno, a tre anni e a cinque anni prima della diagnosi. Il modello basato sui dati ha anche identificato diversi fattori di rischio aggiuntivi che il modello basato sulle conoscenze non aveva identificato, come malessere, affaticamento, debolezza muscolare e disturbi dell’umore. Oltre a queste intuizioni, il modello ha rilevato che le donne che ricevono assistenza sanitaria preventiva, tra cui visite mediche regolari, esami ginecologici e screening mammografico, hanno un rischio inferiore di sviluppare l’Alzheimer rispetto alle loro controparti che non ricevono la stessa assistenza. Non c’è dubbio che gli interventi iniziati durante il periodo di incubazione della malattia sono probabilmente molto più efficaci nel mantenere o migliorare le prestazioni cognitive, ritardare i sintomi o addirittura prevenire del tutto la malattia di Alzheimer. Questi risultati della University of Florida possono aiutare a sviluppare interventi precoci e strumenti di screening per la malattia, ma sono – ovviamente – necessarie ulteriori ricerche sul punto.^[6]

Massachusetts General Hospital, rilevazione del rischio della malattia

Infine, uno studio di marzo scorso del Massachusetts General Hospital^[7] ha sviluppato e convalidato un modello di intelligenza artificiale (nello specifico, un modello di apprendimento profondo), per analizzare i dati provenienti da immagini di risonanza magnetica all’encefalo al fine di rilevare la malattia di Alzheimer. I ricercatori hanno utilizzato l’apprendimento profondo (Deep Learning) per addestrare un nuovo modello finalizzato al rilevamento della malattia. Per creare tale modello, i ricercatori del Massachusetts General Hospital hanno utilizzato i dati delle risonanze magnetiche all’encefalo di pazienti affetti o meno da Alzheimer, tutti visitati presso il nosocomio prima dello scorso periodo pandemico. I ricercatori hanno applicato il loro modello a cinque dataset separati. In totale, sono risultate più di undicimila immagini appartenenti a più di duemila pazienti a rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer e sono risultate più di ventiseimila immagini appartenenti a più di ottomila pazienti che non erano a rischio di sviluppare la malattia. I ricercatori volevano determinare se il modello fosse in grado di rilevare accuratamente la malattia utilizzando dati clinici del mondo reale, indipendentemente dall’ospedale e dal periodo di riferimento.

Dopo l’applicazione del modello, i ricercatori hanno scoperto che il loro applicativo era in grado di rilevare il rischio di malattia di Alzheimer con un livello di accuratezza di più del 90 percento in tutti e cinque dataset. Una delle caratteristiche principali del modello è che può rilevare la malattia senza fare leva su altre variabili (come l’età). Certo, vi è da dire che nel “mondo reale” le cose potrebbero andare diversamente: un modello di Deep Learning, addestrato su un determinato dataset, potrebbe non essere applicato con precisione a un altro. Tuttavia, il modello del Massachusetts General Hospital utilizza una “metrica di incertezza” per determinare se i dati del paziente sono abbastanza diversi dal dataset di addestramento in modo da impedire al modello di fare una previsione non in linea con quanto previsto. Potremmo essere davanti a uno degli pochi studi che ha utilizzato le risonanze magnetiche all’encefalo raccolte di routine per cercare di individuare la presenza di Alzheimer. Sebbene siano stati condotti numerosi studi per il rilevamento dell’Alzheimer con l’apprendimento profondo partendo dalle risonanze magnetiche dell’encefalo, questo studio ha compiuto passi sostanziali verso l’esecuzione di questo lavoro in contesti clinici reali, anziché in perfetti contesti di laboratorio. Come sempre, staremo a vedere come evolverà la ricerca in questo delicatissimo settore.

Note

1. Emory Healthcare using advanced digital technology to expand early detection of Alzheimer’s disease and other dementias. Emory University. https://news.emory.edu/stories/2023/02/som_bhc_gin_linus/story.html ↑
2. Il test dell’orologio aiuta a rivelare la demenza e il suo grado di progressione. Associazione Alzheimer OdV. https://www.alzheimer-riese.it/contributi-dal-mondo/esperienze-e-opinioni/6176-il-test-dell-orologio-aiuta-a-rivelare-la-demenza-e-il-suo-grado-di-progressione ↑
3. GA Health System to Deploy AI-Based Alzheimer’s Detection Tool. HealthITAnalytics.com. https://healthitanalytics.com/news/ga-health-system-to-deploy-ai-based-alzheimers-detection-tool ↑
4. Early prediction of Alzheimer’s disease and related dementias using real-world electronic health records. Alzheimer’s Association. https://doi.org/10.1002/alz.12967 ↑
5. The OneFlorida Data Trust: a centralized, translational research data infrastructure of statewide scope. Oxford University Press. https://academic.oup.com/jamia/article/29/4/686/6401981 ↑
6. AI Tools Predict Alzheimer’s Up to 5 Years Before Diagnosis. HealthITAnalytics.com. https://healthitanalytics.com/news/ai-tools-predict-alzheimers-up-to-5-years-before-diagnosis#:~:text=February%2027%2C%202023%20%2D%20A%20study,a%20diagnosis%20is%20made%20using ↑
7. Artificial Intelligence Approach May Help Detect Alzheimer’s Disease from Routine Brain Imaging Tests. Massachusetts General Hospital. https://www.massgeneral.org/news/press-release/artificial-intelligence-may-help-detect-alzheimers-disease-from-routine-brain-tests ↑