La velocità è fondamentale, nel mondo della Sanità, quando si tratta di diagnosticare e combattere le malattie rare: ogni giorno guadagnato può fare la differenza nella vita e per la salute dei pazienti.
Per questo l’Ospedale Di Venere a Bari ha scelto di puntare sull’intelligenza artificiale, adottando l’applicazione eVai di enGenome su reti cloud AWS (Amazon Web Services), per diagnosticare le malattie rare in maniera più veloce ed efficiente.
Con la nuova piattaforma AI, i test genetici dell’ospedale sono diventati dieci volte più rapidi e più accurati, migliorando le cure, e realizzando diagnosi genetiche più veloci, con tempi ridotti da anni – come avveniva in precedenza – a un solo mese.
In più, la nuova soluzione tecnologica applicata alla medicina aumenta del 12% la resa diagnostica e riduce i costi fino a 80mila euro, in media, per paziente.
Indice degli argomenti:
AI per la diagnosi di malattie genetiche rare
L’Ospedale Di Venere è un centro medico regionale che offre diversi servizi sanitari, dall’ostetricia al trapianto di organi.
Ha sviluppato un programma dedicato alla diagnosi di malattie genetiche rare, e in passato si trovava in difficoltà per la quantità di dati generati dai test genetici sui pazienti.
L’elaborazione e l’analisi di queste informazioni richiedevano molto tempo ai medici, con un rischio concreto: le malattie genetiche, spesso difficili da rilevare, potevano rimanere non diagnosticate per anni, causando ritardi nei trattamenti e peggiorando gli esiti clinici.
Gestire l’enorme mole di dati genetici
Per affrontare queste criticità, “l’ospedale era alla ricerca di una soluzione capace di interpretare in modo rapido e accurato l’enorme mole di dati genetici”, spiega la dottoressa Romina Ficarella, genetista medica dell’Ospedale Di Venere, e l’ha trovata in enGenome, partner di AWS, che ha sviluppato una soluzione basata sull’intelligenza artificiale, e “che ha permesso di incrementare del 12% il rendimento diagnostico”.
Le soluzioni tecnologiche e AI in ambito medico sono sempre più utilizzate e fondamentali per evitare gli errori, che possono ritardare i trattamenti o, nel peggiore dei casi, causare diagnosi scorrete e danni al paziente.
Vantaggi concreti e misurabili
L’adozione della piattaforma ha portato vantaggi concreti e misurabili. Oltre al miglioramento del rendimento diagnostico, “l’ospedale ha registrato un risparmio medio di circa 80mila euro per paziente tra test e trattamenti, un risultato significativo in termini di sostenibilità sanitaria”, rileva la genetista medica.
I tempi di diagnosi, che in passato potevano protrarsi per anni, “si sono ridotti a circa un mese, consentendo ai medici di intervenire con tempestività e offrire cure più mirate”.
Elaborazioni fino a dieci volte più rapide
Anche la velocità dei test è stata rivoluzionata: oggi l’elaborazione “è fino a dieci volte più rapida, garantendo un accesso più immediato a informazioni cruciali per i percorsi terapeutici”, sottolinea la specialista dell’Ospedale Di Venere, e in questo modo “abbiamo ottenuto maggiore velocità nell’analisi dati, senza comprometterne la precisione e l’affidabilità”.
Esistono molti modi per analizzare e ordinare le varianti delle malattie rare. “Noi volevamo usare il Pathogenetic score – la probabilità che una variante causi una malattia – per identificarle, e il software lo supportava, con una capacità davvero impressionante”, osserva la dott.ssa Ficarella, “l’applicazione mi ha impressionata perché enGenome fa esattamente ciò di cui avevamo bisogno”.
Il programma AWS Think Big for Small Business
Che spiega: “volevano uno strumento che ordinasse rapidamente e con precisione i dati genetici per identificare le varianti, e la soluzione tecnologia è già operativa da tempo e con risultati molto rilevanti. Del resto, condividiamo la stessa passione per il testing genetico a beneficio dei pazienti”.
Il processo d’innovazione “è stato facilitato anche dalla partecipazione al programma AWS Think Big for Small Business”, rileva Antonio D’Ortenzio, architect manager AWS Italia, “che offre a organizzazioni e aziende pubbliche di piccole o medie dimensioni supporto tecnico, commerciale e di marketing”.
Capacità di calcolo e flessibilità per innovare
Tra i servizi di AWS utilizzati per la struttura dell’app:
- Amazon EC2 (Elastic Compute Cloud), fornisce capacità di calcolo scalabili e protette nel cloud.
- AWS Lambda, esegue codice in risposta a eventi, gestendo automaticamente le risorse computazionali in modo serverless.
- Amazon S3 (Simple Storage Service), memorizza e protegge qualsiasi quantità di dati, essenziale per enGenome e per le attività dell’ospedale.
- AWS Glue, servizio serverless per l’integrazione dei dati da più fonti, utile per analytics, ML e sviluppo applicazioni.
“Questi strumenti ci permettono di elaborare dati genetici complessi su ampia scala, garantendo un’operatività sempre fluida”, rimarca Ivan Limongelli, CTO di enGenome, “con tutta la flessibilità per innovare, fondamentale per stare al passo con il mercato e con l’evoluzione tecnologica”.
